Jakarta: PT Naleya Genomik Indonesia (NGI) kerja sama dengan Rumah Sakit Anak dan Bunda (RSAB) Harapan Kita untuk penelitian dan pengembangan tes genetik talasemia. Penyakit genetik yang terus meningkat, hingga mencapai 10.973 kasus pada 2021 di Indonesia. 
 
Talasemia adalah penyakit keturunan (kelainan genetik) akibat kelainan sel darah merah menyebabkan penderita harus melakukan transfusi darah sepanjang usianya. Penyakit tersebut bisa dicegah melalui deteksi dini.
 
Direktur Utama NGI, Heru Dharmadi Wijaya mengatakan, program penelitian dan pengembangan tes ini menggunakan teknologi canggih yang mampu mendeteksi lebih dari 500 mutasi genetik terkait talasemia. Inovasi baru dan satu-satunya di Indonesia untuk tes genetik talasemia yang menggabungkan metode Next Generation Sequencing (NGS) dan PCR Multipleks.
Seluruh proses tes, dari pengujian hingga analisis bioinformatika, dilakukan secara lokal di Indonesia untuk memastikan hasil yang lebih akurat, cepat, dan aman.
 
Program ini sejalan dengan inisiatif Kementerian Kesehatan, melalui Biomedical & Genome Science Initiative (BGSi) yang berfokus pada pelayanan kesehatan secara preventif untuk meningkatkan kualitas hidup masyarakat.
 
Program ini juga mendukung 6 pilar transformasi kesehatan yang digencarkan oleh Kementerian Kesehatan Indonesia pada pilar transformasi teknologi kesehatan.
 
"Penelitian ini bertujuan memperluas akses layanan tes genetik talasemia demi peningkatan kesehatan masyarakat menuju Indonesia Emas 2045. Kami berharap kolaborasi ini dapat menyediakan layanan tes talasemia yang lebih komprehensif, terjangkau, dan tepat sasaran bagi masyarakat Indonesia," ujar Heru. 
 
Talasemia membutuhkan penanganan dan deteksi dini yang lebih terjangkau dan efektif. Melalui kerja sama ini, diharapkan skrining dan tes diagnostik molekuler talasemia dapat lebih terjangkau dan menjadi bagian dari program BPJS Kesehatan, sehingga semakin banyak masyarakat yang memiliki akses terhadap skrining dan diagnostik yang akurat dan berkualitas.
 
Dina Garniasih selaku Principal Investigator (PI) penelitian mengatakan, kemitraan antara NGI dan RSAB Harapan Kita menjadi langkah strategis dalam penanggulangan talasemia di Indonesia.
 
"Kami berharap penelitian ini tidak hanya memberikan kontribusi bagi dunia medis, tetapi juga membuka akses yang lebih luas bagi masyarakat terhadap tes genetik dengan biaya yang lebih terjangkau. Tes genetik ini adalah kunci penting untuk deteksi dini dan perencanaan keluarga yang lebih baik, terutama bagi masyarakat dengan resiko tinggi," katanya.
 
Diketahui, talasemia merupakan salah satu penyakit genetik yang banyak terjadi di Indonesia. Berdasarkan data dari Yayasan Thalassaemia Indonesia, terjadi peningkatan kasus talasemia yang terus menerus.
 
Sebanyak 4.896 kasus dilaporkan mulai tahun 2012 dan sebanyak 10.973 kasus teregistrasi hingga tahun 2021. Kementerian Kesehatan Republik Indonesia menyebutkan sekitar 3-8% dari 240 juta penduduk Indonesia adalah pembawa sifat (carrier) talasemia.
 
Cek Berita dan Artikel yang lain di Google News dan follow Channel WhatsApp Medcom.id

(FZN)